Акантоциты в крови

Оценка эритроцитов в мазках крови – Зооинформ

Акантоциты в крови

Н. Пулетти

Оценка состояния эритроцитов — важный этап в исследовании мазков крови. При системном подходе она даёт исследователю много информации.

Микроскопия эритроцитов является дополнительным анализом при подсчёте количества клеток и формулы крови, который важно учитывать при постановке диагноза. В определённых случаях одна только оценка эритроцитов позволяет поставить конкретный диагноз.

Распределение эритроцитов оценивается в тонком слое мазка крови (таблица). В этой зоне клетки наиболее часто располагаются изолированно, что позволяет легко уточнить плотность их распределения.

У животного с умеренной или тяжёлой анемией в сравнении со здоровым плотность распределения эритроцитов в тонком слое, как правило, чётко снижена (большое пространство между клетками) (фото 1а и 1б). В этой зоне мазка могут выявляться агглютинированные эритроциты и «монетные столбики» (фото 2 и 3).

Очень важно дифференцировать «монетные столбики» от агглютинации, потому что их значимость сильно различается.

Агглютинация объясняется присутствием иммуноглобулинов (в основном IgM), связанных с поверхностью эритроцитов и преимущественно персистирующих во время гемолитической анемии, опосредованной иммунным ответом (иммунная гемолитическая анемия — ИГА) (D.J. Weiss, 2000).

Образование «монетных столбиков» обычно вторично и связано с увеличением концентрации белков, в частности глобулинов, встречаемом при воспалительных процессах (инфекционном перитоните у кошки, эрлихиозе и т. д.) или при неоплазии (множественная миелома или лимфома). Для дифференциации используется солевой тест (приложение). У кошек формирование «монетных столбиков» преимущественно физиологично, тогда как у собак оно чаще всего свидетельствует о наличии патологии.

Таблица. Исследование эритроцитов: оценка, распределение их размера, их формы и окраски

ПлотностьРазмерФормаЦветВключения, паразиты
Снижение:анемияМакроцитоз:регенеративная анемия,лейкоз кошки и т.д.Микроцитоз:дефицит по содержанию железа,порто-системное шунтированиеАкантоциты, шизоциты, кератоциты:гемангио-саркома, ДВС* синдром и т.д.Сфероциты: гемолиз опосре-дованный иммунной реакциейЭхиноциты: часто артефактГипохромия:дефицит железаТельца Гейнца, эксцентро-циты:окислительное повреждениеТельцаГовелла-Жолли:регенеративная анемия и т.д.Паразиты:Babesia canis, Mycoplasma hoemofelis
*ДВС — диссеминированное внутрисосудистое свёртывание
Фото 1а и 1б. Считывание мазков крови под микроскопом (× 500). Тонкий слой мазка у здоровой собаки. — сопоставимый с анемичной собакой. — во втором мазке количество эритроцитов менее выраженное
Фото 2. Считывание мазка крови под микроскопом (× 500) у собаки, подверженной гемолитической анемии, опосредованной иммунной реакцией. Следует обратить внимание на агглютинацию эритроцитовФото 3. Считывание мазка крови под микроскопом (× 1000) у здоровой собаки. Эритроциты представлены в форме монетных столбиков

Размер

Увеличение размера

Макроциты — эритроциты большого размера, превышающего размер зрелых эритроцитов. Макроциты, обычно с наличием полихроматофилии, обнаруживают при регенеративной анемии (вариацию объёма эритроцитов называют анизоцитозом).

Полихроматофилы распознают по слегка базофильному цвету, что объясняется наличием рибосом, окрашивающихся в голубой цвет (фото 5) (N.C. Lain, 1993).

С практической точки зрения у собаки или кошки, страдающих анемией, независимо от степени её выраженности, обнаружение двух четвертей полихроматофилов в поле зрения микроскопа (х1000) можно считать признаком регенерации.

[attention type=yellow]

Подсчёт ретикулоцитов (эритроциты характерной окраски при окрашивании новым метиленовым синим c присутствием агрегированных или изолированных темно-голубых включений в их цитоплазме) считается стандартным методом на определение регенеративной анемии (фото 6).

[/attention]

Однако в системе гемоциркуляции и здоровых собак и кошек выявляется небольшое количество этих клеток, соответствующее приблизительно одному полихроматофилу на 100–200 эритроцитов. Макроцитоз может проявляться не только при регенеративной анемии. Но в этих случаях при анизоцитозе полихроматофилии не обнаруживают.

У кошек, заражённых вирусом лейкоза (FeLV), часто отмечают персистенцию вторичных макроцитов с дисэритропоэзом, который провоцируется вирусом. Это вирусное заболевание может сопровождать анемия, регенеративная или нет (в зависимости от стадии развития заболевания). Описаны случаи физиологического макроцитоза у борзых и некоторых миниатюрных пуделей (C.J. Kociba, 2000).

Снижение размеров

Микроциты (эритроциты малого размера) выявляют при анемии, вызванной дефицитом железа (алиментарный дефицит, хронические кровотечения), секвестрации железа в крови (при синдроме воспаления, впрочем, секвестрация железа часто ведёт к нормоцитарной нормохромной анемии), портосистемном шунтировании и, что наиболее странно, могут быть вариантом нормы у некоторых пород собак, таких как акита-ину (J.W. Harvey, 2000).

Фото 4. Визуализация под микроскопом (× 200). Солевой тест позитивный, основывающийся на персистенции агглютинации эритроцитов у собакиФото 5. Считывание мазков крови под микроскопом у здоровой собаки (× 1000). Диагностирована полихроматофилия
Фото 6. Считывание мазка крови под микроскопом у анемичной собаки (× 1000). Отмечается персистенция ретикулоцитов (при наличии включений тёмно-голубого цвета в цитоплазме) после окраски новым голубым метиленовымФото 7. Считывание мазка крови под микроскопом (× 500) у собаки, подверженной гемолитической анемии, опосредованной иммунной реакцией. Следует обратить внимание на наличие большого количества сфероцитов (стрелочки)

Форма

Сфероциты

Сфероциты — это эритроциты малого размера, которые при сравнении их в тонком слое мазка с другими эритроцитами имеют более интенсивную окраску без признаков просветления в центре (фото 7). Эритроциты у основания мазка крови, естественно, более плотные и без признаков просветления в центральной их части, можно спутать со сфероцитами.

У собак сфероциты, часто в сочетании с агглютинацией, обычно обнаруживают при иммунной гемолитической анемии (более чем у 80% больных собак присутствует выраженный сфероцитоз и более чем у 30% при этом отмечается агглютинация). О сфероцитозе в основном говорят, когда в поле зрения микроскопа отмечают более 20% сфероцитов.

У кошки, несмотря на то что иммунная гемолитическая анемия встречается очень редко, сфероциты трудно дифференцировать от эритроцитов, потому как, последние в центральной их части не имеют просветления.

Акантоциты

Акантоциты — эритроциты, которые при анализе их под световым микроскопом имеют плотную цитоплазму, а также неодинаковую по длине и ширине поверхность мембраны (фото 8).

Их формирование может иметь вторичную природу в связи с увеличением соотношения в мембране холестерина к фосфолипидам при гиперхолестеринемии, липидозе печени или при холангиогепатите у кошек, а также в случае портосистемного шунтирования у собак.

Формирование акантоцитов может также вызвать микроангиопатия, провоцирующая нарушение эритроцитов (ДВС-синдром, гемангиосаркома, гломерулонефрит и т. д.) (D.J. Weiss, 2000).

Кератоциты и шизоциты

Кератоциты — это эритроциты, которые имеют две проекции острых конвергентных (встречающихся) краёв, соединяющихся на одном конце клетки (фото 9). Шизоциты имеют сильно повреждённую структуру и появляются в виде фрагментов эритроцитов с острыми краями. Как и акантоциты, шизоциты наблюдают преимущественно при микроангиопатии (J.W. Harvey, 2000).

Эхиноциты

Эхиноциты — это шестерёнчатые (щетинистые) эритроциты с проецированием тонких и коротких острых кончиков одинаковой длины, распространяющихся одинаково по поверхности мембраны (фото 10).

[attention type=red]

Обычно их присутствие является вторичным морфологическим артефактом, обусловленным избыточным введением ЭДТА и продолжительной экспозицией с момента забора крови до нанесения её на предметное стекло.

[/attention]

Следовательно, присутствие эхиноцитов не является признаком какого-либо заболевания.

Так или иначе, число их может возрасти при определённых патологических состояниях, например в случае азотемии (J.W. Harvey, 2000).

Фото 8. Считывание мазка крови под микроскопом у собаки (× 1000), подверженной гемангиосаркоме селезёнки. Отмечаются акантоциты (стрелки)Фото 9. Считывание мазка крови под микроскопом (× 1000) у собаки, подверженной гемангиосаркоме селезёнки. Наличие кератоцитов (стрелка)
Фото 10. Считывание мазка крови под микроскопом (× 1000) у здоровой собаки. Эхиноциты, вероятно, носят вторичную природу вследствие артефакта во время приготовления мазка (стрелки)

Цвет

Полихроматофилы и условия их появления обусловлены регенеративной анемией.

В центре гипохромных зрелых эритроцитов имеется более выраженное просветление (бледность), потому что в отличие от нормы они располагают более низкой концентрацией гемоглобина (фото 11). Их присутствие ассоциируется в основном с железодефицитной анемией (например, при хронических наружных кровотечениях) (J.W. Harvey, 2000).

Нарушенные структуры и эритробласты

Нарушенные структуры. Тельца Гейнца и эксцентроциты

Тельца Гейнца (ТГ), как и эксцентроциты, образуются вследствие окислительного повреждения эритроцитов.

ТГ проявляются в виде розовой протуберанции (выступа) или бледного включения возле мембраны (фото 12). Эксцентроциты — это эритроциты уродливой формы с наличием светлой «растущей» структуры, находящейся сбоку мембраны (фото 13).

У собаки и кошки причина анемии с присутствием ТГ и эксцентроцитов имеет алиментарную природу (например, при поедании лука), а также медикаментозную (парацетамол и т. д.) или токсическую (цинк и т. д.) (M.

Desnoyers, 2000; J.W. Harvey, 2000). У здоровой кошки редко встречаются эритроциты, которые могут иметь ТГ (до 5%).

Их число может возрасти у больной сахарным диабетом кошки, не страдающей анемией, гипотиреоидозом и лимфомой.

Тельца Говелла-Жолли

Тельца Говелла-Жолли — это фрагменты ядер, которые не элиминировались из эритроцитов, и встречаются при регенеративной анемии или в результате проведения спленэктомии. Их также наблюдают иногда в нормальном состоянии, в основном у кошек (J.W. Harvey, 2000).

Фото 11. Считывание мазка крови под микроскопом (× 500) у собаки с хронической потерей крови через кишечник. Отмечается гипохромия (стрелки), носящая вторичную природу вследствие дефицита железаФото 12. Считывание мазка крови под микроскопом (× 1000) у кошки, подверженной интоксикации парацетамолом. Следует обратить внимание на тельца Гейнца
Фото 13. Считывание мазка крови под микроскопом (× 1000) у собаки, подверженной интоксикации луком. Наличие эксцентроцитов (стрелки)Фото 14. Считывание мазка крови под микроскопом (× 1000) у собаки, подверженной анемии вследствие пироплазмоза. Наличие Babesia canis (стрелка)
Фото 15. Считывание мазка крови под микроскопом у кошки (× 1000), подверженной гемолитической анемии, вызванной Mycoplasma hoemofelis (стрелки)Фото 16. Считывание мазка крови под микроскопом у собаки (× 1000), имеющей регенеративную анемию. Отмечается наличие телец Говелла-Жолли (голубая стрелка) и эритробластов (чёрная стрелка)

Паразиты

В эритроцитах можно обнаружить персистенцию паразитов. Два встречаются часто: Babesia canis у собак и Mycoplasma haemofelis (старое название: Hemobartonella felis) у кошек (фото 14 и 15).

Первый имеет форму груши, часто бывает парным и при окрашивании по Романовскому-Гимзе имеет цвет от прозрачного до бледно-голубого с красным пурпурным ядром.

Второй, Mycoplasma haemofelis, прикрепляется к поверхности эритроцитов, окрашивается в темно-голубой цвет (окраска по Романовскому-Гимзе) и может иметь форму кокка, кольца или палочки.

Эритробласты

[attention type=green]

Эритробласты — это ядросодержащие эритроциты, в стадии неполной зрелости. В основном они высвобождаются из костного мозга при достаточно выраженной регенерации у анемичных животных. Их появление в кровеносном русле также может указывать на нарушение костного мозга или на патологию селезёнки (фото 16) (J.W. Harvey, 2000; N.C. Jan, 1993).

[/attention]

Исследование эритроцитов позволяет дать серьёзную информацию, которая необходима для постановки диагноза. Например, выявление гипохромной анемии, которая чаще всего развивается при дефиците железа, позволяет задуматься о хроническом наружном кровотечении.

Наличие акантоцитов в системе гемоциркуляции указывает на механическое повреждение эритроцитов, ассоциируемое с гемангиосаркомой, а также почечной гипертензией и т. д. Таким же образом иногда может быть поставлен окончательный диагноз.

Так, регенеративная анемия в сочетании со сфероцитозом и агглютинацией, позволяет установить иммунную гемолитическую анемию.

Основные положения

— Тест на солевой раствор позволяет дифференцировать агглютинацию от образования «монетных столбиков».

— Регенеративная анемия характеризуется присутствием множества полихроматофилов в мазке крови.

— Присутствие сфероцитов и агглютинация являются характерным признаком иммунной гемолитической анемии у собак.

— Присутствие эхиноцитов часто является артефактом при подготовке мазка.

СВМ № 5/2010

Источник: https://zooinform.ru/vete/articles/otsenka-eritrotsitov-v-mazkakh-krovi/

Акантоциты в крови

Акантоциты в крови

Пойкилоцитоз — изменение формы эритроцитов. Нормальные эритроциты имеют округлую или слегка овальную форму. Изменение формы эритроцитов называется пойкилоцитоз.

У здорового человека незначительная часть эритроцитов может иметь форму, отличающуюся от обычной.

Пойкилоцитоз, в отличие от анизоцитоза, наблюдается при выраженных анемиях и является более неблагоприятным признаком.

Различают следующие формы эритроцитов:

Сфероциты — эритроциты, утратившие свою двояковогнутую форму. Имеют шаровидную форму, большую толщину, у них отсутствует центральное просветление. Различают сфероциты обычных размеров и микросфероциты, диаметр которых 4 — 6 мкм.

Сфероциты — клетки, готовые к гемолизу. Сфероцитоз бывает наследственный и приобретенный, а наличие его указывает на аномалию мембран эритроцитов.

Сфероцитоз наблюдается при гемолитических анемиях, септицемии, несовместимости крови по системе АВ0, синдроме ДВС, при имплантации искусственных сосудов, клапанов сердца, ожогах, аутоиммунной болезни.

Микросфероцитоз является патогномоничным признаком для анемии Миньковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз). В небольшом количестве микросфероциты могут встречаться и при других гемолитических анемиях.

Эллиптоцит (овалоцит)

Эллиптоцит (овалоцит) — клетка овальной или удлиненной формы. Бледность в центре не видна. Аномалии мембраны или гемоглобина приводят к изменению формы клетки.

Встречается при наследственном овалоцитозе (может быть в виде конституциональной аномалии или анемии), талассемии, мегалобластной анемии, железодефицитных анемиях, при циррозах печени, анемиях, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ, глютатиона, серповидно-клеточной анемии. Может встречаться как артефакт (в толстом месте препарата).

Акантоцит (шпорообразная клетка)

Акантоцит (листообразная клетка, шпорообразная клетка) — эритроцит с выпячиваниями различной величины, расположенными на разных расстояниях друг от друга.

Акантоциты встречаются при абеталипопротеинемии, тяжелых заболеваниях печени (токсический гепатит, цирроз, алкогольное поражение печени), наследственном дефиците пируваткиназы, наследственном сфероцитозе (тяжелые формы), при нарушении обмена липидов, гепаринотерапии. Незначительное число акантоцитов можно встретить у пациентов после спленэктомии.

Кодоцит (мишеневидный эритроцит)

Кодоциты (мишеневидные эритроциты, лептоциты, таргетные клетки, колоколоподобные клетки) — плоские бледные эритроциты с окрашенной периферией и центральным скоплением гемоглобина в виде мишени.

Мишеневидные эритроциты имеют увеличенную площадь поверхности за счет избытка холестерина. Если смотреть на клетку сбоку, то она похожа на две соединенные мексиканские шляпы.

Встречаются при талассемиях, гемоглобинопатиях S,C, D и E, железодефицитной анемии, свинцовой интоксикации, болезнях печени, особенно сопровождающихся механической желтухой, после удаления селезенки.

Дрепаноцит (серповидная клетка)

Дрепаноциты (серповидные клетки) — клетки, похожие на серп или на листья остролиста.

Характерны для серповидно-клеточной анемии и других гемоглобинопатий, содержат гемоглобин S, способный полимеризоваться и деформировать мембрану, особенно при низком содержании гемоглобина в крови.

В сомнительных случаях, когда количество дрепаноцитов в мазке невелико, проводят пробу жгута или пробу с метабисульфитом натрия.

Проба жгута (проба с гипоксией) — на палец на несколько минут накладывают жгут, чтобы вызвать местную гипоксию, затем берут кровь, делают мазок и окрашивают его метиленовым синим.

Проба с метабисульфитом натрия — на стекле смешивают каплю крови и каплю метабисульфита натрия, накрывают покровным стеклом и просматривают под микроскопом сначала через 10 — 15 мин, затем через 24 — 48 часов.

При той и другой пробе при наличии в эритроцитах гемоглобина S количество дрепаноцитов в препарате увеличивается.

Стоматоцит

Стоматоциты — эритроциты, у которых центральное просветление имеет не округлую, а линейную форму, что напоминает ротовое отверстие. При суспендировании в плазме клетки приобретают форму чаши. Эти клетки имеют увеличенный на 20 — 30% объем и площадь поверхности.

Встречаются при наследственном сфероцитозе, наследственном стоматоцитозе, новообразованиях, алкоголизме, циррозе и обструктивных заболеваниях печени, кардиоваскулярной патологии, после трансфузий, при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Возможно выявление стоматоцитов, как артефактов.

Фотографии стоматоцитов

Эхиноцит (шишковидная клетка, ягодоподобная клетка, зубчатая клетка) — клетка, напоминающая по форме морского ежа, имеет шипы одинаковых размеров, располагающиеся равномерно по поверхности эритроцита.

Встречается при уремии, трансфузии крови, содержащей старые эритроциты, раке желудка, пептической язве, осложненной кровотечением, гипофосфатемии, гипомагниемии, при наследственном дефиците пируваткиназы, фосфоглицераткиназы.

Часто встречается как артефакт.

Фотографии эхиноцитов

Дегмацит («надкусанная клетка») — клетка выглядит так, как будто ее надкусили. Встречается при недостаточности Г-6-ФДГ, нестабильности гемоглобина

Пузырчатая клетка

Пузырчатая клетка — клетка выглядит так, как будто на ее поверхности имеется пузырек или волдырь. Механизм образования не ясен. Встречается при иммунной гемолитической анемии.

Шистоциты (шизоцит, каскообразная клетка, фрагментированная клетка) — клетки похожи на каски, треуголки, осколки.

Наблюдаются при микроангиопатии, гемолитической анемии под действием физических факторов, злокачественной гипертонии, уремии, а также в случае осложнений при протезировании сосудов и клапанов, ДВС (сепсис, опухоль), при приеме некоторых лекарств, воздействии токсинов.

Фотографии шистоцитов

Дакриоциты (слезоподобные клетки) — клетки напоминают каплю или головастика. Наблюдаются при миелофиброзе, миелоидной метаплазии, анемии при миелофтизе (ослабление или нарушение функции костного мозга при росте опухоли, гранулеме, лимфоме и фиброзе), талассемии, тяжелом дефиците железа, токсическом гепатите.

Литература:

  • Л. В. Козловская, А. Ю. Николаев. Учебное пособие по клиническим лабораторным методам исследования. Москва, Медицина, 1985 г.
  • Фред Дж. Шиффман. «Патофизиология крови». Пер. с англ. — Москва — Санкт-Петербург: «Издательство БИНОМ» — «Невский Диалект», 2000 г.
  • Исследование системы крови в клинической практике. Под ред. Г. И. Козинца и В. А. Макарова. — Москва: Триада-Х, 1997 г.
  • Ю. В. Первушин, С. А. Луговская, Л. А. Марченко, Н. И. Ковалевич — Гематологические исследования в клинической лабораторной диагностике.: Учебное пособие: — Ставрополь. — 2006 г.

Анизохромия эритроцитов

Анизохромия эритроцитов — различная степень окрашиваемости эритроцитарных клеток. Окраска эритроцитов зависит от концентрации в них гемоглобина, формы клетки и присутствия базофильной субстанции. Эритроциты, нормально насыщенные гемоглобином, в мазке крови имеют равномерную средней интенсивности розовую окраску с небольшим просветлением в центре — нормохромные эритроциты.

Раздел: Гемоцитология

Патологические формы эритроцитов

Патологические формы эритроцитов выявляются в виде изменения размера, окраски, формы эритроцитов, а также появления в них включений.

Раздел: Гемоцитология

Патологические включения в эритроцитах

Тельца Жолли (тельца Хауэлла-Жолли) — мелкие круглые фиолетово-красные включения размером 1 — 2 мкм, встречаются по 1 (реже по 2 — 3) в одном эритроците. Предсталяют собой остаток ядра после удаления его РЭС. Выявляются при интенсивном гемолизе и «прегрузке» РЭС, после спленэктомии, при мегалобластной анемии..

Раздел: Гемоцитология

Морфология клеток эритроцитарного ростка

К морфологически идентифицируемым клеткам эритроцитарного ростка относятся эритробласт, пронормоцит, нормобласты (базофильные, полихроматофильные и оксифильные), ретикулоциты и эритроциты.

Раздел: Гемоцитология

Морфология клеток мегакариоцитарного ростка

Мегакариобласты — родоначальные клетки мегакариоцитарного ряда. Размер — около 20 мкм. Ядро круглое, с мелкосетчатой структурой хроматина, иногда сплетенного в виде клубка.

Структура ядра грубее, чем у недифференцированного бласта, нередко видны ядрышки. Цитоплазма базофильная, беззернистая, имеет вид узкого ободка.

Часто контуры клеток неровные, с отростками цитоплазмы и образованием «голубых» пластинок.

Раздел: Гемоцитология

Изменение формы эритроцитов

Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов разной степени выраженности) наблюдается практически при любых анемиях. Даже в норме небольшая часть клеток может иметь форму, отличную от дисковидной.

Патологическая форма эритроцитов в подавляющем большинстве случаев не связана с определенной болезнью, исключение составляют микросфероциты, наблюдаемые при болезни Минковского-Шоффара, и серповидные эритроциты, наблюдаемые при серповидноклеточной анемии.

Эхиноциты и стоматоциты относятся к обратимым формам, которые могут быть возвращены в нормальное состояние, остальные патологические формы эритроцитов являются необратимыми.

Следует иметь ввиду, что количество форм велико, и это обстоятельство зачастую усложняет идентификацию клеток, поэтому, при визуальном исследовании мазка разброс результатов среди анализов, проведенных разными наблюдателями, бывает достаточно большим.

Эхиноциты — сферические клетки, на поверхности которых располагается 30-50 спикул. Отношение поверхности к объему остается нормальным. Трансформация клетки дискоцит-эхиноцит в начальной стадии обратима.

Часто вызывает образование эхиноцитов близость стеклянной поверхности (по всей видимости из-за локального защелачивания). Изменение кислотности среды от нейтральной до щелочной и обратно вызывает обратимый переход дискоцита в сфероцит и обратно.

Если клетка долго пребывает в состоянии эхиноцита, то возникает потеря липидного компонента мембраны и изменения формы становятся необратимы.

Источник: https://med-perevozka.ru/narodnaya-medicina/akantocity-v-krovi.html

Нейроакантоцитоз

Акантоциты в крови

Нейроакантоцитоз — генетически детерминированное дегенеративное поражение головного мозга, сочетающееся с изменением формы эритроцитов (акантоцитозом).

В клинике преобладают экстрапирамидные нарушения двигательной сферы (гиперкинезы, паркинсонизм), психические, когнитивные отклонения, аксональная полиневропатия.

Нейроакантоцитоз диагностируется по данным неврологического, офтальмологического, нейропсихологического, генетического обследования при выявлении акантоцитов в анализе крови. Лечение симптоматическое: нейролептики, бензодиазепины, леводопа, психотропные средства.

Впервые нейроакантоцитоз был описан в 1960 году американским врачом И. Левином, затем – в 1968 году английским неврологом М. Критчли. В честь исследователей заболевание получило название синдром Левина-Критчли.

В последующем была определена генетическая основа патологии, однако этиопатогенетические механизмы остаются мало изученными. Нейроакантоцитоз — редкая болезнь, распространённость составляет 1-5 случаев на 1 млн. населения. Известны варианты заболевания в возрастном диапазоне от 8 до 62 лет.

Наиболее часто нейроакантоцитоз манифестирует в период 10-39 лет. Заболеваемость не зависит от пола за исключением форм с х-сцепленным наследованием.

Нейроакантоцитоз

Синдром Левина-Критчли представляет собой генетически детерминированное мультисистемное заболевание с преимущественным поражением подкорковых ганглиев мозга и аномалией эритропоэза. Дефектный ген расположен в локусе 9q21 девятой хромосомы. Обычно прослеживается аутосомно-рецессивный путь передачи наследственного дефекта.

Соответственно, нейроакантоцитоз проявляется вследствие передачи патологического гена от обоих родителей. Вероятность рождения больного ребёнка у семейной пары гетерозиготных носителей составляет 25%.

У отдельных пациентов выявлено аутосомно-доминантное, рецессивное Х-сцепленное наследование, имеются спорадические случаи заболевания.

Патогенетические механизмы изучены недостаточно. Обнаружен детерминированный генетическим дефектом синтез аномального белка хореина. Многие исследователи считают, что данный белок влияет на нейросинаптическую передачу, участвуя в функционировании ионных каналов клеточной мембраны.

Предположительно причиной повреждения нейронов является чрезмерная активация постсинаптической мембраны. Процессы затрагивают преимущественно нейроны стриарных и паллидарных структур. Морфологически определяется уменьшение количества нейронов, реактивная пролиферация глиальных элементов (астроцитов).

[attention type=yellow]

Изменения распространяются на ретикулярную формацию, таламус, реже — церебральную кору, не затрагивают мозжечок, льюисово тело.

[/attention]

Ядро клинической картины синдрома Левина-Критчли составляет сочетание гиперкинезов с психическими расстройствами. Типичен дебют симптоматики во 2-4 декаде жизни. Исподволь возникает лёгкая дискинезия мышц орбитальной области, лица, перерастающая в орофациальный гиперкинез.

Характерны появляющиеся помимо воли больного стереотипные гримасы, причмокивания, жевательные движения, облизывания, высовывания языка. Возможен зубной скрежет (бруксизм), спазм жевательных мышц (тризм). Дистония мышц языка приводит к непроизвольному выталкиванию помещённой в рот пищи.

В неврологии симптом носит называние «дистония еды».

Типичной особенностью гиперкинеза выступает аутоагрессия: пациенты прикусывают внутреннюю поверхность щёк, обкусывают язык и губы.

Насильственные сокращения мышц глотки и гортани обуславливают расстройство глотания (поперхивание едой, затруднение проглатывания даже жидкостей), нарушения работы артикуляционного аппарата с развитием дизартрии — неразборчивой, прерывистой речи.

В последующем появляются вокальные тики, провоцирующие непроизвольное произношение отдельных звуков. Моторные тики бульбарной группы мышц обуславливают насильственную икоту, хрюканье, сопение.

С течением времени гиперкинез распространяется на мышцы конечностей, туловища, принимает характер хореического. В начальной стадии пациенты способны произвольно контролировать насильственные двигательные акты, постепенно способность к контролю ослабевает.

Нейроакантоцитоз отличается сочетанием быстрых некоординированных размашистых движений генерализованного хореического гиперкинеза с тиками, дистоническими феноменами.

Последние возникают вследствие тонического мышечного сокращения, проявляются застыванием больного в вычурной позе. По мере прогрессирования болезни гиперкинетический синдром сменяется гипокинезией — синдромом паркинсонизма.

[attention type=red]

Случаи ранней манифестации синдрома Левина-Критчли отличаются возникновением брадикинезии и скованности на начальном этапе клинических проявлений, их сочетанием с тиками, отсутствием хореи.

[/attention]

Параллельно с гиперкинезами нарастают нейропсихологические нарушения. Типичны невротические расстройства: невроз навязчивых состояний, фобический синдром. Возможны аффективные нарушения, элементы апраксии (нарушения планирования действий), снижение памяти, интеллектуальных способностей.

40% больных, имеющих нейроакантоцитоз, страдают генерализованными эпилептическими пароксизмами. Приступы дебютируют в любом периоде заболевания, иногда предшествуют появлению экстрапирамидных расстройств. В большинстве случаев наблюдается полиневропатия. Пациенты жалуются на онемение дистальных отделов конечностей.

Постепенно развивается дистальный вялый парез, гипорефлексия.

Неуклонно прогрессируя, нейроакантоцитоз приводит к глубокой инвалидности. Больные утрачивают способность самообслуживания, самостоятельного передвижения. Усугубление когнитивного дефицита приводит к деменции.

Серьезные осложнения связаны с постоянным прикусыванием слизистой ротовой полости, обуславливающим её хроническое травмирование. Образовавшиеся раны кровоточат, возможно их инфицирование с возникновением стоматита, гингивита, хейлита.

Расстройство глотания может осложниться аспирацией пищи в дыхательные пути с развитием пневмонии. У ряда пациентов наблюдается кардиомиопатия, приводящая к сердечной недостаточности.

Заподозрить нейроакантоцитоз позволяет наследственный анамнез, типичная клиническая картина с сочетанием экстрапирамидных симптомов (хорея, тики, паркинсонизм), нарушений психической и когнитивной сферы, признаков полиневропатии. Определяющее значение имеет обнаружение акантоцитов, составляющих более 15% всех эритроцитов. Обследование пациента включает:

  • Осмотр невролога. Выявляются гиперкинезы или паркинсонический синдром (брадикинезия, скованность, тремор), гипестезия конечностей по типу «перчаток и носков», мышечная дистония, дистальные парезы, снижение ахилловых, коленных рефлексов, Данные неврологического статуса свидетельствуют о поражении экстрапирамидных структур, сочетающихся с нейрогенной амиотрофией.
  • Офтальмологическое обследование. При офтальмоскопии офтальмолог выявляет признаки пигментного ретинита, часто сопровождающего нейродистрофические процессы. В половине случаев нейроакантоцитоз протекает с пигментным ретинитом.
  • Нейропсихологическое тестирование. Осуществляется нейропсихологом или психиатром. Позволяет провести комплексное психологическое обследование, определить состояние когнитивной сферы.
  • Лабораторные исследования. Клинический анализ крови должен включать микроскопию мазка крови, которая обнаруживает акантоциты – аномальные эритроциты, имеющие шиповидные выросты. В биохимическом анализе крови отмечается повышение концентрации КФК, уровень липопротеидов соответствует норме.
  • Электрофизиологические исследования. Электронейромиография диагностирует аксональную полинейропатию. Электроэнцефалография выявляет эпилептиформную активность мозга.
  • Нейровизуализация. КТ, МРТ головного мозга визуализируют неспецифичные атрофические изменения, наиболее выраженные в хвостатом ядре, полосатом теле. ПЭТ головного мозга определяет гипометаболизм стриатума, снижение числа дофаминовых рецепторов.
  • Генетическую диагностику. Проводится консультация генетика с составлением генеалогического древа для определения наследственного характера болезни, типа наследования. Возможно кариотипирование с целью выявления аномального гена.

Дифференцировать нейроакантоцитоз следует от хореи Гентингтона, болезни Фара, малой хореи, синдрома Ретта, дисметаболических, медикаментозно-индуцированных хореических гиперкинезов. Хорея Гентингтона отличается неспособностью пациентов сдерживать гиперкинезы, отсутствием аутоагрессии.

Болезнь Фара сопровождается образованием в головном мозге очагов кальциноза, визуализируемых при помощи церебральной КТ. Особенностью малой хореи является наличие ревматического заболевания, положительные ревмапробы крови.

Синдром Ретта манифестирует в более раннем возрасте, чем нейроакантоцитоз.

Специфическая терапия синдрома Левина-Критчли отсутствует. Проводится симптоматическое лечение. Гиперкинетический синдром купируется нейролептиками (галоперидол).

При сочетании гиперкинезов с эпилептическими приступами назначаются бензодиазепины (клоназепам). Паркинсонизм служит показанием к терапии препаратами леводопы, агонистами дофаминовых рецепторов (пирибедил).

Психические расстройства требуют назначения снотворных, седативных фармпрепаратов, нейролептиков, антидепрессантов.

[attention type=green]

Из-за прогрессирования заболевания пациенты со временем все больше нуждаются в постороннем уходе. С учётом дисфагии важным моментом является обеспечение полноценного питания больных. Для защиты слизистой от накусывания применяются специальные прокладки. Ранки ротовой полости обрабатываются антисептиками для предупреждения инфицирования.

[/attention]

Нейроакантоцитоз — неуклонно прогрессирующая патология ЦНС, приводящая к утрате возможности передвигаться, общаться, самостоятельно обслуживать себя.

Пациенты погибают от осложнений в среднем спустя 14 лет от времени дебюта клинической симптоматики. Специфические профилактические мероприятия не разработаны.

Предупреждению болезни способствует генетическое консультирование планирующих беременность пар.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/neuroacanthocytosis

МедПомощь 24/7
Добавить комментарий